ZRIEDKAVÉ CHOROBY NA SLOVENSKU

Úvod

Vítame Vás na stránkach, ktoré pre Vás pripravuje Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH) www.sazch.sk.
Informujeme Vás na nich o pripravovaných aktivitách ku Dňu zriedkavých chorôb na Slovensku každý rok od roku 2012.
Od roku 2013 organizujeme kampaň Dňa zriedkavých chorôb (DZCH) v partnerstve s EURORDIS (európskou alianciou pre zriedkavé choroby)

Charakteristika zriedkavých chorôb

Zriedkavé choroby (ZCH) sú často život ohrozujúce choroby s nízkym výskytom. Väčšina z nich sú geneticky podmienené choroby, prejavujúce sa v detskom veku, ale i v dospelom veku a sú veľmi heterogénne (neurologické prejavy, hematologické, reumatologické, kardiologické atd.). Medzi ostatné kategórie patria zriedkavé druhy nádorov, autoimúnne choroby a infekčné choroby. Vyžadujú si individuálny prístup založený na spoločnom úsilí zamedziť predčasnej úmrtnosti a zlepšiť kvalitu života.

Za ZCH sú považované choroby s výskytom menej ako 5 chorých na 10 000 obyvateľov. V súčasnosti je známych 6 000 až 8 000 zriedkavých ochorení, ktoré počas života postihujú 6 - 8% populácie. V EÚ to predstavuje 27 – 36 miliónov ľudí. Prejavy ochorenia môžu vyústiť do trvalej invalidity až smrti pacienta.

Na Slovensku podľa tejto štatistiky trpí ZCH až do 300 000 ľudí.

Veľká rôznorodosť sa týka i veku, v ktorom sa objavia prvé symptómy: polovica ZCH sa môže objaviť pri narodení alebo počas detstva. Druhá polovica ZCH sa môže objaviť v dospelosti.

Mnohé z týchto chorôb majú spoločné príznaky s inými bežnými ochoreniami, čo vedie k nesprávnej, alebo aj neskorej diagnostike.

Medzi súčasné vážne nedostatky v oblasti ZCH nielen na Slovensku patrí predovšetkým:

  • Nedostatočná identifikácia ZCH lekármi
  • Neskorá alebo nesprávna diagnostika ZCH
  • Nedostatočná kvalita a nerovnocennosť poskytovania starostlivosti
  • Obmedzený výber liekov a zdravotníckych pomôcok pre ich liečbu
  • Problémy pri zbere dát a pri vedení registrov
  • Neefektívnosť starostlivosti o pacientov so ZCH
  • Nedostatočné povedomie o ZCH u laickej aj odbornej verejnosti
  • Nedostatky v oblasti právnej a sociálnej v dôsledku chronického a progresívneho postupu ZCH

Ako referenčný portál, ktorý je zdrojom informácií a prehľadom skoro 6 000 zriedkavých chorôb a liekov na ZCH slúži medzinárodný portál ORPHANET. www.orpha.net.

Zriedkavé choroby sú vzácne, ale pacientov, ktorí nimi trpia je veľa.” portál Orphanet